24.06.2011
Обнаружен ещё один ген, маркирующий наследственную глухоту. Специалисты Института молекулярной генетики имени Макса Планка (Германия) пришли к выводу, что ген малого мышечного белка, расположенный на Х-хромосоме (SMP), отвечает, в том числе, и за функционирование внутреннего уха. Ранее считалось, что этот ген играет важнейшую роль в правильной работе сердца и скелетных мышц.
Немецкие исследователи выяснили, что у представителей пяти поколений одной семьи, страдающих наследственной потерей слуха, наблюдается одна и та же мутация в гене SMPX. В дальнейшем, на примере еще одной семьи с теми же проблемами, были выявлены аналогичные нарушения: указанный белок не функционировал либо вообще не синтезировался. При этом у участников исследования не наблюдалось нарушений в работе сердца и скелетных мышц. Интересная деталь: несмотря на то, что мутации в Х-хромосоме обычно передаются только по мужской линии, наследственной глухотой, связанной с нарушениями в гене SMPX страдают представители обоих полов.
К сожалению, ученые пока не установили, какую именно роль мышечный белок играет в функционировании внутреннего уха, поэтому говорить о том, что результаты исследования в ближайшей перспективе избавят кого-то от необходимости носить слуховой аппарат, пока нельзя. Возможно, что SMPX отвечает за защиту ресничных клеток, которые преобразуют звуковые волны в электрические сигналы, в улитке внутреннего уха. На сегодняшний день известно более пятидесяти генов, мутации в которых могут провоцировать нарушения слуха, однако точные причины наследственной глухоты пока не известны.
Обнаружен ещё один ген, маркирующий наследственную глухоту. Специалисты Института молекулярной генетики имени Макса Планка (Германия) пришли к выводу, что ген малого мышечного белка, расположенный на Х-хромосоме (SMP), отвечает, в том числе, и за функционирование внутреннего уха. Ранее считалось, что этот ген играет важнейшую роль в правильной работе сердца и скелетных мышц.
Немецкие исследователи выяснили, что у представителей пяти поколений одной семьи, страдающих наследственной потерей слуха, наблюдается одна и та же мутация в гене SMPX. В дальнейшем, на примере еще одной семьи с теми же проблемами, были выявлены аналогичные нарушения: указанный белок не функционировал либо вообще не синтезировался. При этом у участников исследования не наблюдалось нарушений в работе сердца и скелетных мышц. Интересная деталь: несмотря на то, что мутации в Х-хромосоме обычно передаются только по мужской линии, наследственной глухотой, связанной с нарушениями в гене SMPX страдают представители обоих полов.
К сожалению, ученые пока не установили, какую именно роль мышечный белок играет в функционировании внутреннего уха, поэтому говорить о том, что результаты исследования в ближайшей перспективе избавят кого-то от необходимости носить слуховой аппарат, пока нельзя. Возможно, что SMPX отвечает за защиту ресничных клеток, которые преобразуют звуковые волны в электрические сигналы, в улитке внутреннего уха. На сегодняшний день известно более пятидесяти генов, мутации в которых могут провоцировать нарушения слуха, однако точные причины наследственной глухоты пока не известны.
